سندرم آپرت که به عنوان آکروسفالوسینداکتیلی نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است. بر اساس تحقیقات موجود، تخمین زده میشود که از هر 65،{2}} تا 200، 1 نوزاد مبتلا میشود، که میزان بروز آن در مردان و زنان برابر است. شیوع این بیماری با افزایش سن خط پدری به طور قابل توجهی افزایش می یابد و اعتقاد بر این است که یک مزیت انتخابی در سلول های زایای مردانه دارد. این سندرم دارای نفوذ کامل است، اما تظاهرات آن متفاوت است، که منجر به فنوتیپ های متنوع در یک خانواده می شود که تحت تأثیر شدت ناهنجاری ها قرار نمی گیرند.
سندرم آپرت سه ویژگی اصلی دارد: سندکتیلی دستها و پاها (مخصوصاً آمیختگی اعداد 2، 3، 4 و 5 در دستها و انگشتان پا)، هوش کمتر از حد متوسط، و ویژگیهای متمایز صورت. از جمله چشم های گشاد و عقب گرد وسط صورت.
به طور مشخص:
Syndactyly: ادغام ارقام 2، 3، 4، و 5 در دست ها و syndactyly کامل در پاها.
هوش: برخی ممکن است تا حدود 2 سالگی شروع به صحبت کردن یا شناخت والدین نکنند و هوش کمتر از میانگین سنی کودکان است.
ناهنجاریهای صورت: عقبرفتگی شدید میانی صورت، چشمهای گشاد و بیرون زده کره چشم.
علاوه بر علائم ذکر شده، ممکن است توسعه غیر طبیعی سیستم دهان وجود داشته باشد. سیستم عصبی مرکزی اغلب با اختلال عملکردی، بسته شدن زودرس بخیه های استخوانی و در موارد شدید، علائم افزایش فشار داخل جمجمه همراه است. اسپینا بیفیدا، انقباضات مفصلی و ناهنجاری در سیستم قلبی عروقی نیز ممکن است.
با توجه به نرخ نسبتاً بالای مرگ و میر نوزادان مبتلا به این بیماری، احتمال ابتلای فرزندان والدین بزرگتر، بهویژه با افزایش تعداد زوجها بیشتر است. بنابراین، معاینات منظم قبل از تولد در بخش زنان و زایمان برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری ها و اطمینان از مراقبت و مداخله مناسب برای پرورش مطلوب توصیه می شود.
دوره درمان بهینه برای سندرم آپرت حدود ماه ششم پس از تولد است که رشد قلبی ریوی کودک سالم است. در این زمان، جدا شدن پوست جوش خورده در انگشتان دست و پا کمتر از کودکان بزرگتر خواهد بود و مداخله زودهنگام را برای بهبودی بهتر ضروری می کند.
تگ های محبوب: جراحی جداسازی دست بیل، پزشک جراحی جداسازی دست بیل چین
